In Europa is een ziekte zeldzaam als die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt. Een ziekte kan zeldzaam zijn in één regio, maar tegelijkertijd veel voorkomen in een andere regio. Ook bestaan er veel voorkomende ziekten met zeldzame varianten. Bij elkaar opgeteld zijn er duizenden zeldzame ziekten.
Zeldzame ziekten zijn problematisch vanwege hun zeldzaamheid, ze zijn soms ernstig, vaak chronisch en soms progressief. Hoewel veel erfelijke ziekten zeldzaam zijn, zijn niet alle zeldzame ziekten erfelijk. Er bestaan bijvoorbeeld ook zeer zeldzame infectieuze ziekten, zeldzame auto-immuunziekten en zeldzame vormen van kanker.
Zeldzame ziekten hebben lang niet dezelfde hoeveelheid aandacht gehad als bijvoorbeeld hart- en vaatziekten. Dit had invloed op de hoeveelheid onderzoek naar deze ziekten, het bepalen van beleid en de ontwikkeling van geneesmiddelen. Er is voor de meeste zeldzame ziekten nog geen geneesmiddel, maar met de juiste medische zorg kan wel de kwaliteit van leven verbeterd en de levensverwachting verlengd worden.
Het kost patiënten met een zeldzame ziekte vaak veel moeite om informatie te vinden, de juiste specialisten te raadplegen en om snel een diagnose te krijgen. Hun ziekte blijft vaak onbekend. Het is voor patiënten met een zeldzame ziekte ook vaak moeilijk een effectieve, medische behandeling te krijgen. Binnen Chiesi Nederland richt de afdeling voor zeldzame aandoeningen zich specifiek op de behandeling van alfa-mannosidose, nefropathische cystinose, de ziekte van Leber en β-thalassemie major. Hieronder leest u meer over deze ziektes.
Alpha-mannosidose is een zeldzame en ernstige erfelijke ziekte die het gevolg is van een gebrek of tekort aan een enzym in een onderdeel van een cel, het lysosoom. In het lysosoom worden moleculen afgebroken. Wanneer er geen of te weinig enzym is, wordt het molecuul niet afgebroken maar stapelt het zich op. Door deze opstapeling kunnen de cellen niet of minder goed hun werk doen, waardoor schade ontstaat aan organen. Het aantal nieuwe patiënten met deze ziekte is ongeveer 1 patiënt op elke 500.000 pasgeborenen wereldwijd.
Nefropatische cystinose is een zeldzame en ernstige stofwisselingsziekte. Nefropathische cystinose kenmerkt zich door een stapeling van het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam. Niet alle organen worden tegelijkertijd en in dezelfde mate aangetast en bij nefropathische cystinose worden de nieren als eerste aangetast. Nefropathische cystinose treft ongeveer 1 op de 100.000 tot 200.000 pasgeborenen wereldwijd.
Ziekte van Leber wordt ook Leber Opticus Atrofie (LOA) of Leber Hereditairy Optic Neuropathie, LHON, genoemd. Deze aangeboren aandoening ontstaat door een foutje in het DNA van mitochondriën. Deze mitochondriën zijn gespecialiseerde onderdelen van de cel die zorgen dat energie wordt gemaakt. De ziekte van Leber is een zeldzame oogziekte, waarbij de cellen in de oogzenuw niet goed werken. Het zicht neemt plotseling snel af in eerst één oog, waarna het andere oog snel volgt. Er zijn ongeveer 400 patiënten in Nederland.
β-Thalassemie major is een ernstige en erfelijke vorm van bloedarmoede. Deze aangeboren aandoening ontstaat door een verandering van het hemoglobine in het bloed. Hemoglobine is de rode kleurstof in de rode bloedcellen. Een belangrijke functie van hemoglobine is het opnemen en loslaten van zuurstof in weefsels en organen. Bij β-thalassemie major wordt vrijwel geen tot geen goed werkend hemoglobine gemaakt wat leidt tot een verstoring van zuurstof transport. Dit leidt tot veel verschillende klachten die onbehandeld levensbedreigend zijn. Het aantal kinderen dat per jaar met β-thalassemie major wordt geboren verschilt heel erg per land of regio.
