Enter at least 3 characters
Home page > Zeldzame ziekten

Zeldzame ziekten

In Europa is een ziekte zeldzaam als die bij minder dan 1 op 2.000 mensen voorkomt. Een ziekte kan zeldzaam zijn in één regio, maar veel voorkomen in een andere. Ook bestaan er veel voorkomende ziekten met zeldzame varianten. Bij elkaar opgeteld zijn er duizenden zeldzame ziekten.

Oorzaken en onderzoek

Zeldzame ziekten zijn problematisch vanwege hun zeldzaamheid, zijn ernstig, vaak chronisch en soms progressief. Hoewel bijna alle genetische ziekten zeldzaam zijn, hebben niet alle zeldzame ziekten een genetische oorsprong. Er bestaan bijvoorbeeld ook zeer zeldzame infectieuze ziekten, zeldzame auto-immuunziekten en zeldzame vormen van kanker.

De oorzaak is vaak onbekend. Zeldzame ziekten hebben lang niet dezelfde aandacht gehad als bijvoorbeeld hart- en vaatziekten. Dit had invloed op de hoeveelheid onderzoek naar deze ziekten en het bepalen van beleid. Er is voor de meeste zeldzame ziekten nog geen geneesmiddel, maar de juiste behandeling en medische zorg kunnen wel de kwaliteit van leven verbeteren en de levensverwachting verlengen.

Diagnose en behandeling

Het kost patiënten met een zeldzame ziekte moeite informatie te verkrijgen, de juiste specialisten te raadplegen en een diagnose te laten stellen. Hun ziekte blijft vaak onbekend. Het is dus voor patiënten met een zeldzame ziekte ook vaak moeilijk een effectieve, medische behandeling te krijgen. Chiesi zet zijn inspanningen in op de behandeling van:

Limbale stamceldeficiëntie: de transparantie van het hoornvlies is essentieel om goed te kunnen zien. LSCD kan ontstaan na een thermische of chemische verbranding van het hoornvlies, waardoor dit ondoorzichtig wordt. 

Chronische alpha-mannosidose is een zeldzame en ernstige erfelijke genetische ziekte die het gevolg is van een gebrek of tekort aan een enzym in een lysosoom, wat een molecuul moet afbreken. Doordat dit niet afgebroken kan worden, stapelt het zich op. De incidentie is ongeveer 1 patiënt op elke 500.000 pasgeborenen. 

Nefropatische cystinose is een zeldzame stofwisselingsziekte. De aandoening is erfelijk, waarbij ouders meestal niet weten dat ze drager zijn. Cystinose treft ongeveer 1 op 100.000 tot 200.000 pasgeborenen wereldwijd. Cystinose kenmerkt zich door een stapeling van het aminozuur cystine in verschillende organen van het lichaam, zoals: nieren, ogen, spieren, alvleesklier en hersenen. Niet alle organen worden tegelijkertijd en in dezelfde mate aangetast. In de meest voorkomende vorm, nefropatische cystinose, worden de nieren als eerste aangetast.